Epi-743

W przypadku usłyszenia diagnozy „ultra-rzadka choroba genetyczna” zaczynamy zastanawiać się nad możliwością właściwego dla nas leczenia. W zaburzeniach o podłożu genetycznym sprawa wygląda dwojako- z jednej strony mało o nich wiemy, o mechanizmach ich tworzenia się i korygowania, z drugiej jednak, nieustannie trwają badania kliniczne, czy też naukowe, dotyczące tej dziedziny nauki. W przypadku miopatii mitochondrialnej możliwa jest pomoc w postaci suplementacji i rehabilitacji organizmu. W fazie eksperymentalnej lub ustaleń teoretycznych, są metody takie jak, zastosowanie substancji o nazwie EPI-743 oraz komórki macierzyste. Pozostaje mieć nadzieję, na szybkie wdrożenie określonej metody do rzeczywistej pomocy chorującym osobom. witryna internetowa www.miopatia.pl została napisana przez mężczyznę, u którego w 2012 roku zdiagnozowano miopatię mitochondrialną. Choroba ta charakteryzuje się czymś takim, jak zanik mięśni. Nie wiadomy jest dokładnie proces rozwoju i dynamiki choroby, mięśnie mogą obumierać w szybkim tempie, mogą zanikać gwałtownie a później proces może się zastopować. Zmiany mogą także następować bardzo powoli. Trudno obecnie przewidzieć rozwój schorzenia u konkretnej osoby. Strona prowadzona przez samego chorego, zbiera większość osiągalnych obecnie danych, co wspomaga proces leczenia uczynić bardziej skutecznym. Strona ta posiada również urozmaiconą listę odnośników, do instytucji ogólnoświatowych zajmujących się badaniami nad specyfiką i leczeniem schorzenia. Z witryny dotyczącej miopatii mitochondrialnej dowiemy się, co możemy zrobić, aby możliwie najlepiej poradzić sobie z objawami miopatii. Jest to pomoc objawowa, ale na ten moment jedyna możliwa.